Trisomie 21
Définitions T

Trisomie 21

Trisomie, nom fém. Présence d’un troisième chromosome dans une paire. La trisomie 21 désigne donc les manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2.

Qu’est ce que c’est ?

Le corps humain est constitué de milliards de cellules qui possèdent chacune 46 chromosomes. Un chromosome est une structure cellulaire qui contient tous les caractères héréditaires propres à chaque être humain (nos gènes). Ce sont donc ces chromosomes qui constituent notre ADN. 

Les chromosomes fonctionnent par paires : il y a en 22 communes à tous les genres et une 23e qui détermine notre sexe biologique.

Chez les personnes atteintes de trisomie 21, la paire n°21 est composée de trois chromosomes au lieu de deux. Ainsi les gènes portés par ces chromosomes sont en surnombre. C’est ce qui déséquilibre le fonctionnement de l’organisme.

La trisomie 21 a été découverte en 1959 par plusieurs médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. 

Ça concerne qui ? 

La trisomie 21 est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique. En moyenne, dans le monde cela concerne 1 grossesse sur 400.

En France, il y a environ 50 000 personnes atteintes de trisomie 21 et chaque année 500 bébés trisomiques naissent. Depuis quelques années, leur espérance de vie a beaucoup augmenté et se rapproche de celle de la population générale.

Quelles sont les conséquences ?

La trisomie 21 peut mener à de très nombreux symptômes qui ne sont pas forcément les mêmes d’une personne à l’autre : 

  • une déficience intellectuelle légère à modérée 
  • des troubles de la croissance, une insuffisance de tonicité dans les muscles et des ligaments hyperlaxes
  • des anomalies congénitales :  malformation digestive, malformations cardiaques…
  • des problèmes médicaux qui apparaissent au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie…

Tous les symptômes ne sont pas présents dès la naissance et peuvent apparaître progressivement. Les personnes atteintes de trisomie 21 doivent donc être suivies régulièrement par des médecins. Ce sont ces conséquences qui font que l’espérance de vie des personnes trisomiques est souvent plus courte que la moyenne. 

De nos jours, comme on soigne mieux ces symptômes, les personnes trisomiques vivent plus longtemps ! Leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne 50 ans (alors qu’ils ne dépassaient souvent pas l’âge de 10 ans au début du XXe siècle).

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ne se limitent pas à leur anomalie génétique. Elles ont chacune leur propre personnalité et leurs propres caractéristiques comme n’importe qui.

Pourquoi certaines personnes sont trisomiques ?

La trisomie 21 est une anomalie génétique mais elle n’est pas héréditaire. C’est une sorte de malformation de l’ADN, dont on ne connaît pas les causes précises. Le seul facteur connu est l’âge de la mère : il y a un plus grand risque d’avoir un bébé trisomique à partir de 35-38 ans. Il est possible de dépister la trisomie pendant la grossesse avec une prise de sang puis une amniocentèse (analyse du liquide amniotique dans lequel se développe le fœtus). 

Est ce que ça se soigne ? 

Malheureusement, on ne peut pas supprimer le chromosome supplémentaire de notre ADN. La médecine moderne peut seulement soigner certains symptômes causés par la trisomie 21 pour permettre aux personnes trisomiques 21 d’avoir la meilleure qualité de vie possible. Il est important également d’accompagner le développement des enfants avec une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) ainsi qu’une scolarité adaptée pour leur permettre d’être le plus autonome possible une fois adultes. 

À l’âge adulte, certaines personnes peuvent travailler mais la plupart ont tout de même besoin d’un accompagnement spécifique.

On sait donc aider et accompagner les personnes trisomiques mais on ne sait pas encore atténuer la déficience intellectuelle, ni corriger l’ADN. De nombreux·se chercheur·ses dans le monde travaillent sur ce sujet et peut-être qu’un jour des traitements existeront !

Trisomie 21 ou syndrome de Down ? 

Le terme « Trisomie 21 » a été choisi dans les années 1960 par un groupe international de scientifiques. Avant, on appelait cette pathologie “syndrome de Down” ou mongolisme. Ces noms sont aujourd’hui à proscrire pour plusieurs raisons : 

  •  « Syndrome de Down » renvoie à Langdon Down un médecin britannique de 19e siècle qui a travaillé sur ce sujet. Mais il n’est pas du tout le premier à avoir décrit ce syndrome. 
  • Down pensait que ce syndrome découlait d’une « régression raciale ». En gros, il pensait que dans le ventre de sa mère, un bébé passait par toutes les  « races humaines »  avant d’atteindre la  « race supérieure » (la race blanche). Les bébés trisomiques étaient donc, selon lui, restés  « coincés »  à une  « race inférieure » : la race mongolienne. 
  • De manière générale, Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit en plus de cette  « régression mongolienne », une  « régression éthiopienne » et une  « régression malaise »  .

C’est pour ces mêmes raisons qu’il ne faut pas appeler une personne trisomique « mongolienne » ou « mongol ». Ni utiliser ces termes comme insulte envers d’autres personnes. 

Pour en savoir plus sur la trisomie 21, tu peux te renseigner auprès des nombreuses associations comme la fondation Perce-neige ou la Fédération trisomie 21 France.

La team Brio ados

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